换一批
换一批摘要目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略.方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例.收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局.结果 产前诊断CDCS患者9例,其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失,缺失范围大小为9.04～37.00 Mb;4例除了5号染色体末端的缺失,亦包含其他染色体的大片段重复.2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现.电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产.结论 CDCS与先天性心脏病有一定的相关性,产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段,分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱.
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关键词
猫叫综合征产前诊断染色体微阵列分析染色体核型分析Cri-du-chat syndromeprenatal diagnosischromosomal microarray analysischromosome karyotype analysis
分类号
R714.5
栏目名称
DOI
10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.012
发布时间
2024-07-04
基金项目
国家自然科学基金（82172993）；
西安市创新能力强基计划-医学研究项目（22YXYJ0151）
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