摘要目的 探讨滤泡树突状细胞肉瘤(FDCS)新亚型EBV阳性滤泡树突状细胞肉瘤(EBV+FDCS)的临床病理及分子遗传特征,辨别其与传统FDCS和EBV阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤(EBV+IFDCS)的差异.方法 回顾性分析4例EBV+FDCS的临床病理特征、免疫表型及随访结果,行全外显子测序(WES)及RNA-Seq检测分析其独特遗传特征,从PubMed、Scopus、GEO和COSMIC数据库中搜索现有FDCS相关测序数据与其进行比较分析.结果 4例EBV+FDCS患者年龄32～64(平均51.75)岁.2例发生于颈部淋巴结内,2例发生于淋巴结外,分别位于上颌窦和鼻咽部.在低倍镜下,肿瘤细胞排列形式多变,呈弥漫型或结节状排列,部分伴血管周围地图状坏死.在高倍镜下,肿瘤细胞为上皮样,胞质丰富,伴嗜酸性颗粒状改变,细胞核体积大、深染,可见小核仁,核分裂象多见[(10～40)/10 HPF],呈高级别形态.免疫表型:肿瘤细胞表达大多数FDC标志物,如CD21、CD23、CD35、CXCL13、Fascin和Clusterin,EBER原位杂交呈弥漫性阳性.此外,与既往报道的EBV+IFDCS及FDCS突变特征不同,WES显示BCLAF1、KMT2C和PPP6C基因突变.RNA-Seq检测显示EBV+FDCS与经典FDCS的TOP 20基因的表达水平存在显著差异.聚类分析显示EBV+FDCS是区别于FDCS、EBV+IFDCS及鼻咽癌的独立类群.随访数据显示,4例患者中有2例患者分别在初步诊断后2个月和5个月死于该疾病,1例患者失访,1例患者截至随访结束处于无进展生存期.结论 具有高级别形态且侵袭性强的EBV+FDCS具有独特的临床病理和分子特征,其区别于EBV+IFDCS及传统FDCS,可能代表了一种新的间充质树突状细胞来源的肿瘤亚型.