摘要软骨来源形成蛋白1(CDMP1)属于TGF-β超家族的一员,基因定位于20q11.2,以二硫键形成同源二聚体发挥作用.该分子主要分布于胚胎发育期间充质干细胞聚集形成四肢骨的软骨核、正在发育的长骨中心及成人关节软骨中.CDMP1基因突变可导致人和鼠短肢症、关节数量减少、部分关节错位等表型.研究表明,CDMP1可促进胚胎期四肢软骨发生处间充质干细胞黏附聚集,诱导软骨细胞分化,并对关节形成的部位起重要决定作用.
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