摘要伴发白质脑病和皮质下梗死的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是发病于成年的遗传性脑卒中疾病.CADASIL的病因是位于19号染色体上的NOTCH3基因突变.其在电镜下可以见到颗粒状嗜锇物质沉积于血管平滑肌.将基因诊断和外周组织活检相结合是CADASIL最有价值的诊断手段.随着确诊患者的增多和发病机制的深入研究,CADASIL在治疗问题上也存在着不同的观点.
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