换一批
换一批家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展
Research Progress of Molecular Genetics in Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesias
摘要发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见.近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2).该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述.
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