换一批摘要拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视.研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展.单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义.该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制.
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关键词
拷贝数变异单基因遗传病单核苷酸多态性基因组结构变异Copy number variationMonogenic diseaseSingle nucleotide polymorphismGenomic structural variation
医学主题词
基因(Genes)遗传(Heredity)研究(Research)多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)染色体结构变异(Genomic Structural Variation)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-2084.2014.16.001
发布时间
2014-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81100068）
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