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    首页 > 医学综述 > 遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展

    遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展

    Research Progress of Gene Mutations Associated with Hereditary Spherocytosis

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    摘要遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊.大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者无家族史,其可能为常染色体隐性遗传或新生突变.HS具有较高发病率,其主要发病机制为基因突变所致的红细胞膜蛋白缺陷.目前已从分子水平方面发现ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB及EPB42基因突变常可促使其对应编码蛋白缺失进而导致红细胞膜蛋白缺陷,而国内关于HS相关基因突变研究相对较少.

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    作者 王臣玉 [1] 张耀东 [2] 张迎辉 [2] 学术成果认领
    作者单位 新乡医学院,河南 新乡453003;河南省儿童医院儿科,郑州450018 [1] 河南省儿童医院儿科,郑州,450018 [2]
    关键词 遗传性球形红细胞增多症基因突变儿童ANK1SLC4A1
    主题词 突变(Mutation)基因(Genes)研究(Research)儿童(Child)蛋白(Egg White)
    分类号 R555.1
    栏目名称 分子生物医学
    DOI 10.3969/j.issn.1006-2084.2019.22.007
    发布时间 2019-12-16
    • 浏览234
    • 被引7
    • 下载496
    医学综述

    医学综述

    2019年25卷22期

    4400-4404页

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