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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型的临床测评工具研究进展

Research Progress in Clinical Evaluation Tools of Autosomal Recessive Spastic Ataxia Charlevoix-Saguenay Type

摘要常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)是一种慢性、进行性神经退行性疾病.ARSACS患者可能出现小脑共济失调、下肢痉挛、构音障碍以及吞咽困难等特征性表现,目前尚无有效的治疗方法,只能对症处理.随着对ARSACS患者临床治疗的探究,各种临床测评工具使用的有效性和可信度不断发展.目前研究主要集中于患者上肢功能、下肢功能、运动和平衡功能、语言功能以及吞咽功能等方面.未来应建立多中心、大样本的纵向研究,增加随访时间和次数,以完善和验证ARSACS临床测评工具.

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DOI 10.3969/j.issn.1006-2084.2021.11.015
发布时间 2021-07-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
基金项目
国家自然科学基金(81801134)
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医学综述

医学综述

2021年27卷11期

2163-2167页

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