换一批
换一批脊髓延髓肌萎缩症临床及分子生物学的研究进展
Research progress of clinical and molecular biology of spinal and bulbar muscular atrophy
摘要Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机制为位于X染色体的雄激素受体基因1号外显子三核苷酸(CAG)序列重复数目异常增加.目前认为,Kennedy病的发病机制既包含了正常的雄激素受体功能的缺失,又包含了异常的AR蛋白会对运动神经元产生毒性作用.随着近年来对Kennedy病分子致病机制的进一步研究,一些关键的途径和机制成为新的治疗靶点,目前的治疗策略可以分为以下四类:雄激素剥夺疗法;基因沉默疗法;增加蛋白质降解和控制蛋白质质量;调节雄激素受体功能.本文拟针对Kennedy病的临床及分子生物学的最新研究进展进行回顾.
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关键词
Kennedy病多聚谷氨酰胺疾病基因诊断雄激素受体药物治疗Kennedy diseasePolyglutamine diseaseGene diagnosisAndrogen receptorPharmacotherapy
主题词
受体, 雄激素(Receptors, Androgen)研究(Research)疾病(Disease)肌疾病, 萎缩性(Muscular Disorders, Atrophic)分子生物学(Molecular Biology)
分类号
R744
栏目名称
综述
发布时间
2017-05-10
基金项目
辽宁省自然科学基金指导计划项目
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