换一批摘要报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄Rett综合征的诊断提供一定参考,同时提高临床工作者对此病的认识,以期减少误诊及漏诊率.
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分类号
R729（小儿其他疾病）
栏目名称
DOI
10.20047/j.issn1673-7210.2023.09.39
发布时间
2023-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
甘肃省卫生行业科研计划项目（GSWSHY2018-63）
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