换一批补体H因子相关蛋白缺陷且自身抗体阳性的溶血尿毒综合征1例并文献复习
A case of deficiency of complement H factor-related proteins and autoan-tibody positive hemolytic uremic syndrome report and literature review
摘要非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一种相对较为罕见的血栓性微血管病(TMA).而补体H因子相关蛋白缺陷且自身抗体阳性的溶血尿毒综合征(DEAP-HUS)是近年从aHUS中新发现的亚类,其特征是获得性因素和遗传因素的独特组合,占aHUS的10％～15％,非常少见,易复发,预后差.本文报道1例CFHR1和CFHR3基因纯合缺失且抗H因子抗体阳性的DEAP-HUS患儿,以呕吐起病,临床表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能不全,血浆置换联合免疫抑制剂序贯依库珠单抗治疗,患儿完全缓解.基因检测对该病的诊断和治疗方法选择至关重要.对于青少年期以消化道前驱感染起病的aHUS,高度警惕DEAP-HUS,需要积极血浆置换联合免疫抑制剂治疗,在可能的情况下,尽早给予依库珠单抗治疗,可改善预后.为DEAP-HUS的早期诊断和正确治疗的选择提供了典型案例.
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分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.20047/j.issn1673-7210.2025.07.36
发布时间
2025-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
内蒙古自治区卫生健康科技计划项目（202201141）
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