换一批新疆地区85 016名新生儿遗传代谢病筛查结果分析
Screening results analysis of inherited metabolic diseases in 85 016 new-borns in Xinjiang region
摘要目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征.方法 选取2019年1月至2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85 016名新生儿为研究对象,对筛查阳性者进一步开展生化检测和基因变异分析以确诊.分析新疆地区新生儿IMD的疾病谱、患病率等.结果 85 016名新生儿初筛阳性3 344名,阳性率为3.93％;成功召回复查3235名,确诊61例,总患病率为1/1394.61例患儿共检出10种IMD,包括氨基酸代谢病47例、有机酸代谢病11例和脂肪酸氧化障碍疾病3例.高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症是两种最常见的遗传代谢病,占所有确诊新生儿的80.33％(49/61).43例高苯丙氨酸血症检出PAH基因84个突变位点,其中c.158G＞A为热点突变(27.38％),并且新发现PAH基因的c.1194A＞G变异位点.5例甲基丙二酸血症共检出MMACHC基因4种突变位点和MMUT基因6种突变位点.结论 本研究初步揭示了新疆地区新生儿IMD发生情况,单一病种患病率低,总体患病率高,通过早筛查、早诊断、早干预可改善患儿预后.
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关键词
串联质谱技术遗传代谢病新疆地区新生儿筛查基因突变Tandem mass spectrometry technologyInherited metabolic disordersXinjiang regionNewborn screeningGene mutation
栏目名称
DOI
10.20047/j.issn1673-7210.2025.22.06
发布时间
2025-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
新疆维吾尔自治区科技创新团队(天山创新团队)项目（2022TSYCTD0016）
新疆维吾尔自治区重点研发计划项目（2023B03018-1）
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