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针药结合治疗Usher Ⅱ型综合征1例

One case of Usher type Ⅱ syndrome treated with a combination of acupuncture and medication

摘要Usher综合征是一种以视觉功能进行性丧失和感音神经性耳聋为特征的常染色体隐性遗传性疾病,其中USH Ⅱ型(USH2)是最常见的亚型,大多在青春期前后出现视力下降,视野缩小等临床症状,可残存部分视力及视野.本文报道1例中国中医科学院眼科医院收治的USH2综合征、视网膜色素变性的年轻患者,以视力下降、夜盲和感音神经性耳聋为主要临床表现,基因检测发现USH2A基因存在2个复合杂合突变,给予中医针药结合治疗后视力及视野明显改善,并逐步稳定.由此得出以下结论:USH2发病率低,临床常以视力逐步下降等为临床表现,早期易被患者忽视.西医治疗本病方法较为局限,中医针药联合治疗可有效提高USH2患者视功能、减缓病情进展,对于患者生活质量具有较大的帮助.

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