换一批不伴癫痫发作的Menkes病一家系的临床与遗传学分析
Clinical and genetic analysis of a lineage of Menkes disease without seizures
摘要目的 探讨1例Menkes病家系的临床与遗传学特点.方法 选择首都医科大学附属首都儿童医学中心神经内科就诊的1例Menkes病家系进行临床表现、实验室检查、影像学及ATP7A基因变异的家系、蛋白结构域及致病性分析.结果 该病例以智力运动发育落后为主要表现,皮肤白、毛发色浅、稀疏及卷曲而脆,关节松弛,无抽搐表现,且脑电图未见异常放电,铜蓝蛋白水平下降(0.14 g/L,参考值0.2～0.6 g/L),泌尿系超声提示膀胱憩室,头颅MRI提示脑发育不良,脑室旁白质软化.高通量测序提示ATP7A基因存在无义变异(c.1199C＞G,p.Ser400Ter),且为未报道的新变异.家系分析发现,该变异来源于母亲,其他成员未见该变异携带者.突变位点对应的氨基酸在人、小鼠、黑猩猩、狗4个物种中高度保守;二级结构显示突变位点引起铜代谢障碍.结论 Menkes病可结合临床及实验室检查可初步诊断,基因分析有助于该病的确诊并进一步拓展ATP7A基因的变异谱,其中癫痫发作或脑电图异常并非见于所有患者,是否与本病例中基因变异类型相关有待验证.
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分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.20047/j.issn1673-7210.2025.30.13
发布时间
2025-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
首都卫生发展科研专项（2022-2G-2102）
北京市高层次公共卫生技术人才建设项目（03-50）
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