换一批
换一批Alport综合征遗传学特征和诊治进展
Genetic Characteristics and Progress in Diagnosis and Treatment of Alport Syndrome
摘要Alport综合征是一类由Ⅳ型胶原基因突变所致的遗传性肾病,根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征、常染色体显性Alport综合征、常染色体隐性Alport综合征和双基因Alport综合征.临床表现具有异质性,从孤立性血尿或血尿伴蛋白尿到进行性肾功能衰竭,伴或不伴有肾外表现.该文综述Alport综合征的遗传学特征、生物标记物和治疗等相关研究进展,以期为该病的早期诊治和改善远期预后提供参考.
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关键词
Alport综合征遗传学特征生物标记物早期诊治预后Alport syndromeGenetic CharacteristicsBiomarkersEarly diagnosis and treatmentPrognosis
分类号
R572
栏目名称
儿童罕见病诊断与治疗
DOI
10.3870/j.issn.1004-0781.2024.12.015
发布时间
2024-12-16
基金项目
湖北省卫生健康委科研项目
北京医学奖励基金会项目
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