换一批儿童囊性纤维化的临床特征和基因型-表型及治疗进展
Clinical Features,Genotype-Phenotype Correlations and Therapeutic Advances in Children Cystic Fibrosis
摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传病,该疾病是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)突变引起,主要影响氯离子传导跨膜通道的功能,从而导致多系统受累,主要累及呼吸系统,也是导致患儿死亡的主要原因.随着对该病认识的增加及基因检测技术的进步,中国确诊病例逐渐增加,但研究发现国内CF患儿的基因突变类型及临床表型均与国外报道存在较大差异,为临床诊疗带来了挑战.目前国际上CF的治疗取得了显著进展,CF的基因与表型研究为个体化治疗奠定了基础,CFTR调节剂等小分子治疗为患儿带来了新的希望.该文通过对CF的发病机制、临床特征、基因与表型、治疗及进展进行综述,旨在提高临床医师对CF的认识,减少漏诊和误诊,进有助于早期诊断及治疗.
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关键词
儿童囊性纤维化囊性纤维化跨膜传导调节因子基因型-表型囊性纤维化跨膜传导调节因子调节剂Children cystic fibrosisCystic fibrosis transmembrane conductance regulatorGenotype-phenotypeCystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators
分类号
R720.5
栏目名称
DOI
10.3870/j.issn.1004-0781.2025.12.017
发布时间
2025-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
重庆市自然科学基金面上项目（CSTB2022NSCQ-MSX0822）
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