换一批家族性婴儿起病STING相关血管病家系8年随访及分析
An 8-Year Follow-up and Analysis of a Pedigree with Familial STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy
摘要该文对一组确诊家族性婴儿起病 STING 相关血管病(SAVI)的家系病例进行随访,该组病例于 2016 年 5月由河北省儿童医院确诊,通过门诊及信息化手段(电话、微信)开展随访工作 8 年,了解先证者及其家系成员的健康状况、病程进展及治疗预后.基因检测证实,先证者及其父亲、弟弟均为 p.R281Q STING 基因杂合突变且胸部计算机断层扫描呈间质性改变,先证者及其父亲活动耐受差,其弟逐渐活动受限.经过 8 年随访,先证者于 2023 年因呼吸道大量出血去世,其父亲 2019 年因心肺衰竭去世,目前家系中仅先证者弟弟存活,且平素不能耐受剧烈活动,口服托法替尼联合泼尼松治疗 1 年,胸部 CT 检查提示间质性改变进展缓慢.STING1 基因突变即 I 型干扰素病,主要以早发性全身炎症、皮肤血管病和间质性肺病为特征,肺间质病变程度与该病疾病严重程度及预后密切相关,影像学检查是该病肺部病变评估的主要手段,基因检测结果是其最终诊断的依据.
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关键词
婴儿起病的STING相关血管病间质性肺病/家族性STING-associated vasculopathy with onset in infancy(SAVI)Interstitial lung disease(ILD)/Familial
栏目名称
DOI
10.3870/j.issn.1004-0781.2026.07.016
发布时间
2026-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省医学科学研究课题（20260874）
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