摘要全前脑畸形是胎儿一种罕见的先天性畸形,其发病原因尚不明确,多数学者认为遗传、环境因素及基因突变可能是形成该病的主要原因[1].本病一经诊断,预后极差,需尽早引产.本例胎儿于早孕期超声即诊断为全前脑畸形,引产后确诊,其染色体核型证实为18-三体.超声在胎儿早孕期的筛查,可尽早诊断该病,为临床选择处理方案提供必要帮助.
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