摘要亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR 基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病. 目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别.
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