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28例子宫内膜间质肉瘤免疫表型及分子遗传学特征研究

Endometrial stromal sarcoma: immunophenotype and genetic characteristics

摘要目的 总结子宫内膜间质肉瘤(ESS)的病理学特点及免疫表型,并探讨YWHAE-NUTM2A/B(YWHAE-FAM22 A/B)融合基因的表达对ESS病理诊断的意义.方法 收集病理的ESS病例28例,其中低级别ESS(LG-ESS)21例、高级别ESS (HG-ESS)7例.采用免疫组织化学法检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD10、cyclin D1、desmin和caldesmon蛋白在28例ESS中的表达情况.用荧光原位杂交(FISH)方法分别检测7例HG-ESS YWHAE-NUTM2/B融合基因的表达.结果 21例LG-ESS的ER、PR、CD10、cyclin D1、desmin和caldesmon阳性表达比例分别为19/21、20/21、21/21、0/21、7/21和13/21.7例HG-ESS的ER、PR、CD10、cyclin D1、desmin和caldesmon阳性表达比例分别为2/7、2/7、5/7、7/7、0/7、1/7.FISH结果:HG-ESS基因融合率(3/7).结论 LG-ESS具有特殊的形态学特征,并与子宫内膜间质肉瘤的相关免疫标记均呈阳性表达,HG-ESS在组织形态及免疫组化表达上与LG-ESS具有差异,部分病例呈现特异的YWHAE-NUTM2A/B融合基因,对于诊断疑难病例具有帮助.

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