结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与其临床病理特征关系的研究

Relationship between KRAS,NRAS,BRAF and PIK3CA gene mutations and clinicopathological features in patients with colorectal cancer

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摘要目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系.方法收集2012-2016年复旦大学附属上海市第五人民医院手术切除的91例原发性CRC患者肿瘤手术切除标本进行回顾性分析,采用扩增阻碍突变系统(ARMS)进行实时荧光定量PCR检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,应用统计学分析其与临床病理学特征的关系.结果 91例CRC患者中,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA 总突变率为 53.8％(49/91),其中 KRAS 突变率为 40.7％(37/91),NRAS突变率为 4.4％(4/91),BRAF 突变率为 3.3％(3/91),PIK3CA 突变率为 2.2％(2/91),KRAS/PIK3CA 双突变率为 2.2％(2/91),KRAS/NRAS双突变率为1.1％(1/91).BRAF基因在低分化癌患者中突变率显著高于中-高分化癌患者(P＜0.05).PIK3CA基因突变与肿瘤原发部位有关(P＜0.05).有淋巴结转移患者的KRNS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变率(78.3％,18/23)显著高于无淋巴结转移患者的基因突变率(45.6％,31/68)(P＜0.05).结论结直肠癌患者中,KRAS突变最常见,部分患者抗EGFR治疗耐药可能是由于PIK3CA基因突变导致,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与部分临床病理特征存在相关性,但需要更多病例进一步研究证实.