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具有POLE致病性突变子宫内膜癌的临床病理及分子特征分析

Clinicopathological and molecular features of endometrial carcinoma with POLE pathogenic mutations

摘要目的 探讨具有POLE致病性突变子宫内膜癌(EC)的临床病理及分子特征.方法 选取179例EC患者,根据POLE基因突变、错配修复(MMR)蛋白表达及p53表达/TP53突变进行分子分型,分析POLE mut型EC的临床病理及分子特征.结果 POLE mut20例,MMRd48例,NSMP 90例,p53 abn 21例.POLE mut EC多为FIGOⅠ期(17/20),中-低分化子宫内膜样癌(EEC)(13/20)、局限于内膜/浅肌层(17/20)、肿瘤浸润性淋巴细胞(TILs)显著(17/20)、无/局灶(LVSI)(18/20)、无淋巴结转移(19/20).4个亚组间临床病理特征的差异均有统计学意义(P<0.05).POLE mut型预后最好,具有多重分类特征的病例预后更接近POLE mut型.结论 POLE mut EC提示着较高的组织学分级,较早的临床分期及较好的预后;POLE mut可继发dMMR/MSI-H表型及p53/TP53异常,应归类为POLE mut型.

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