原发肛管杯状细胞腺癌伴肛周Paget病的组织学及分子病理学研究

Primary anal goblet cell adenocarcinoma with perianal Paget's disease:a histological and molecular pathological study of two cases

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摘要目的探讨原发肛管杯状细胞腺癌(GCA)伴肛周Paget病的组织学及分子病理特征.方法选取2例原发肛管GCA伴肛周Paget病患者作为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,并采用HE染色、免疫组化、二代测序研究其原发病灶、肛周Paget病、淋巴结转移灶的组织学和分子病理特征.结果 2例患者均为肛周肿物渐进性增大入院,显微镜下具有GCA的典型组织学和免疫组化特征.其中肛管原发GCA多呈条索状和实性片巢状排列,肿瘤细胞巢周围可见大量"黏液湖"样结构,似经典黏液癌;可见单纯或复杂腺管样结构,似经典结直肠管状腺癌;部分细胞核偏位、细胞浆富含黏液样物质的肿瘤细胞呈单个散在浸润性生长,似经典"印戒细胞癌".肛管GCA继发肛周Paget病可见大量细胞核偏位、细胞浆富含黏液的"印戒样"细胞在复层鳞状上皮内原位浸润性生长伴局灶鳞状上皮乳头瘤样增生和Pinkus纤维上皮瘤样增生.淋巴结转移癌与肛管原发病灶组织学类型相似,组织形态相对单一,肿瘤细胞间异质性较低.病例1、2各部位肿瘤组织均检出ErbB3基因突变,未检出Kras、Nras、braf基因突变,未检出肿瘤组织微卫星不稳定现象(MSI).结论肛管GCA在组织形态、免疫表型和分子病理等方面与阑尾多发的同类肿瘤相似,具有与经典管状腺癌、黏液癌、印戒细胞癌相似的组织学结构,同时伴有神经内分泌肿瘤的组织形态及免疫表型特征.