骨原发性上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析并文献复习

Clinicopathological features of primary epithelioid hemangioendothelioma originated in bone:report of two cases and literature review

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摘要目的探讨骨原发性上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征.方法收集天津市天津医院2022年10月至2023年5月期间诊断的2例原发于骨的上皮样血管内皮瘤病例,进行HE染色、免疫组织化学染色、二代测序(NGS)及荧光原位杂交(FISH)检测.对其临床资料,影像学表现,组织病理学特征,免疫表型及分子检测结果进行总结并结合相关文献进行分析.结果例1,女性,46岁,发生于右股骨近端及骨盆多发性溶骨性病变;例2,男性,54岁,发生于左胫骨中段单发溶骨性病变.免疫表型瘤细胞均不同程度表达血管内皮标记物CD34,CD31,ERG,FLi-1,例1灶状表达EMA,例2部分表达SATB2,2例均表达TFE3;CKpan及CAMTA1均阴性;高通量测序法(NGS)检测发现例1伴有YAP1:exon1-TFE3:exon4基因融合;例2行TFE3的FISH检测可见基因断裂信号.结论发生于骨的上皮样血管内皮瘤是一种血管源性恶性肿瘤,肿瘤细胞以上皮样细胞形态为主,常可见胞质内空泡或有血管腔形成,表达血管内皮标记物,本文2例均伴有TFE3的基因改变.形态学结合影像学以及免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断;必要时行基因检测.