MYB-NFIB融合基因阴性的乳腺实体型腺样囊性癌1例并文献复习
Solid-type breast adenoid cystic carcinoma with negative MYB-NFIB fusion gene:report of a case and review of literature
摘要目的 探讨乳腺腺样囊性癌(BACC)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及分子遗传学特征.方法 收集 1例BACC患者的临床病理资料,并复习相关文献.结果 患者女性,78 岁,右乳包块伴疼痛.镜下:肿瘤呈实性巢状、地图状,且实性区域>90%,间质胶原化,伴黏液样、玻璃样变性,瘤细胞中-重度异型,核分裂象多见;免疫表型:CD117、CK5/6、p63、MYB、SMA、S-100、SOX-10、E-cadherin、p120 均阳性,p53 野生型,热点区域 Ki-67 增殖指数约50%,ER、PR、HER-2、AR、GATA-3、CD56、CgA、Syn均阴性.检出MYB基因断裂,但MYB-NFIB基因融合呈阴性.结论 BACC多为低度恶性肿瘤并伴有MYB-NFIB基因融合,但MYB-NFIB融合阴性病例的分子特征和驱动机制还需进一步深入研究.
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