ALK阴性伴ETV6-NTRK3融合的肺炎性肌纤维母细胞瘤1例报道
ALK-negative inflammatory myofibroblastic tumor of lung with ETV6-NTRK3 fusion:a case report
摘要部分组织学形态典型的炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)呈ALK阴性,ALK阴性伴ETV6-NTRK3 融合的炎性肌纤维母细胞瘤国内罕见报道.本文报道 1 例 15 岁青少年女性发生的肺炎性肌纤维母细胞瘤,镜下观察见梭形纤维母细胞样肿瘤细胞较致密,呈束状或交织状排列,间质明显淋巴细胞、浆细胞浸润.免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈pan-TRK阳性,阳性定位于胞核与胞质,ALK(5A4、D5F3)阴性.RNA 测序(RNA-seq)检测到ETV6-NTRK3基因融合,荧光原位杂交(FISH)检测证实ETV6 基因断裂阳性.当临床资料与组织学形态均提示IMT,但ALK免疫组化阴性时,除加做pan-TRK、ROS1 免疫组化协助诊断以外,还可借助非ALK 基因融合的FISH检测和/或二代测序方法进一步明确诊断.
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