摘要目的 探讨软组织透明细胞肉瘤(CCS)的临床病理学特征及鉴别诊断.方法 收集重庆大学附属肿瘤医院和重庆市北碚区中医院病理科2018年至2022年诊断的15例CCS的临床病理资料,采用免疫组织化学EnVision法(抗体包括S-100,SOX10,HMB-45,MelanA等)染色、荧光原位杂交检测EWSR1-ATF1融合基因及EWSR1断裂基因等方法分析其病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.结果 15例软组织透明细胞肉瘤患者其中男性7例,女性8例,年龄31～70岁,中位年龄39岁.肿瘤好发部位常见四肢各处,尤其是足踝部,其次是膝部、手腕部、腋窝、胸壁等,其他的器官很少见,15例中足底3例,足背1例,踝关节2例,胭窝2例,大腿1例,拇指1例,手掌1例,腋窝胸壁3例、左颈肩部1例.其中2例患者发病部位有外伤史,15例患者均行肿物手术切除,2例患者进行了截肢手术,术后1个月内局部复发伴区域淋巴结转移2例,术后9个月脑、骨、胰腺、肺、腹腔淋巴结转移1例,术后17年复发肺转移1例.形态学上,肿瘤主要由胞质丰富的梭形或圆形、卵圆形细胞组成,排列致密,通过少量纤维结缔组织和周围的肌腱或腱膜紧密连接,瘤细胞呈圆形、卵圆形或多边形,胞质透亮或淡嗜伊红色,部分核稍偏位呈浆样,可见明显的嗜伊红色大核仁,核分裂象0～23个/10HPF,大部分病例热点区核分裂象在6～8/10HPF.免疫表型上,瘤细胞表达 Vimentin(15/15)、Sox10(15/15)、S-100(15/15)、HMB45(14/15)、MelanA(14/15),Ki-67 阳性肿瘤细胞数范围在3％～50％之间.14例行FISH检测,10例是EWSR1断裂基因,4例是EWSR1-ATF1融合突变,1例二代测序是EWSR1(7)-CREB1(7)融合突变.15例中12例均获得随访资料,随访时间20～231个月(平均40个月).结论 软组织透明细胞肉瘤术前穿刺活检漏诊、误诊率高,形态学上很容易误诊为恶性黑色素瘤等其他软组织恶性肿瘤,但其拥有独特的EWSR1-ATF1融合基因,掌握其病理的原理对诊断和治疗都有很大的作用.