换一批EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤临床病理及分子生物学特征
Clinicopathological and molecular characteristics of round cell sarcoma with EWSR1::PATZ1 fusions
摘要目的 探讨EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤(EWSR1-非ETS融合基因)的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析金域病理2023年会诊的1例EWSR1::PATZ1肉瘤的临床资料、病理形态、免疫表型及分子生物学结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为11岁男性儿童,颅内左侧顶枕部肿物,大小约3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,镜下见卵圆形或短梭形细胞呈实性巢状、乳头状排列,胞质嗜酸性或透明,核膜不规则,核分裂易见,局灶坏死,间质血管部分玻璃样变性,可见囊性间隙,免疫组化示肿瘤细胞CD99弱阳性,Ki-67热点区约60%,DES、CgA、GFAP、PCK、S-100、ERG等均阴性.荧光原位杂交(FISH):EWSR1基因重排阳性,二代测序(NGS)检测到EWSR1::PATZ1基因融合,TP53基因p.Y103*失活突变,患者术后用CAV/IE交替化疗11个周期,暂无复发.结论 EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤是新近命名的罕见肉瘤,发病年龄广泛,病理形态及免疫表型异质性大,具有多样性,需与多种肿瘤鉴别,检测出EWSR1::PATZ1融合基因是诊断金标准,目前尚无标准治疗方案,预后相对较差.
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关键词
病理形态圆细胞肉瘤鉴别诊断免疫表型EWSR1PATZ1预后pathomorphologyround cell sarcomadifferential diagnosisimmunophenotypeEWSR1PATZ1prognosis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-8096.2025.11.1490
发布时间
2025-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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