换一批Cowden综合征伴发LDD 1例临床病理观察
Cowden syndrome with Lhermitte-Duclos disease:a clinicopathological analysis of one case
摘要目的 总结Cowden综合征伴发LDD 1例的临床病理特征.方法 回顾性分析1例LDD患者的临床资料,通过HE染色和免疫组织化学染色及分子检测,结合相关文献,分析该肿瘤的临床病理特点.结果 患者40岁女性,病变位于右侧小脑半球,送检碎组织一堆,显微镜下示小脑皮质的分子层、Purkinje细胞层和颗粒细胞层被异常增生的有髓轴突束和发育不良的神经节细胞所取代.免疫组化染色显示S-100、CgA、NSE、Syn阳性,GFAP胶质纤维背景(+)、GFAP肿瘤细胞(-),Olig-2(-),PTEN(-)突变型,Ki-67(约<1%),P53(约1%+,弱着色),CD34(-).分子检测到PTEN基因突变.结论 LDD是中枢神经系统中罕见的肿瘤,常伴发Cowden综合征,诊断需基于其组织特点和免疫组化检测,建议患者行遗传咨询及分子检测,减少合并Cowden综合征的漏诊并改善长期预后.
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关键词
小脑Lhermitte-Duclos病Cowden综合征PTEN基因突变cerebellumLhermitte-Duclos diseasecowden syndromePTEN mutation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-8096.2026.01.018
发布时间
2026-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81602188）
江苏省青年医学重点人才项目（QNRC2016350）
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