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乳腺浸润性微乳头状癌的临床病理学观察及PIK3CA基因状态分析

Clinicopathological observation of invasive micropapillary carcinoma of the breast with analysis of PIK3CA gene status

摘要目的 探讨乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)中 PIK3CA基因突变的临床病理特征、免疫表型及其潜在的生物学行为意义.方法 分析5例经组织病理学确诊为IMPC的乳腺癌病例,所有病例均行免疫组化检测(ER、PR、HER2、Ki-67、EMA/MUC1)及PIK3CA基因突变检测(PCR和/或NGS),汇总其临床病理特征、免疫表型及分子结果.结果 肿瘤组织呈典型微乳头结构,EMA/MUC1显示细胞膜极性反转.ER/PR 阳性,HER2 评分为 0 或 1+;Ki-67 为 20%~35%(按≥20%定义为"高表达").5例中4例检出PIK3CA热点突变(H1047R、E545K、E542K),1例合并TP53突变.结论 IMPC 具有特征性形态与免疫表型,PIK3CA突变在本病例系列中检出率较高(4/5).结合形态学与分子检测有助于此亚型识别及治疗决策,研究为描述性观察,未进行推断统计.

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