摘要目的 探讨鼻腔鼻窦黏膜黑色素瘤(SNMM)的临床病理学特征及分子特征.方法 收集2016年7月至2024年6月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊的原发性SNMM 86例,分析其临床病理学特征,并对其中25例行全外显子测序(WES).结果 86例SNMM患者中,女性44例,男性42例,年龄范围为42～86岁,中位年龄为62岁.肿瘤原发部位:鼻腔48例(55.8％),鼻窦5例(5.8％),鼻腔与鼻窦同时受累33例(38.4％).T分期:T3期59例(68.6％),T4a期21例(24.4％),T4b期6例(7.0％).组织学形态多样,以上皮样细胞和梭形细胞为主,少见横纹肌样细胞、透明细胞及瘤巨细胞.肿瘤细胞异型性明显,核仁突出,核分裂象易见,中位值为7个/mm2.肿瘤浸润淋巴细胞:活跃35例(40.7％)、不活跃38例(44.2％)及无浸润13例(15.1％).48例(55.8％)可见肿瘤性坏死.色素沉着情况:丰富35例(40.7％)、局灶27例(31.4％)及无色素24例(27.9％).Ki-67增殖指数中位值为30％(范围:10％～80％).免疫组织化学染色显示,HMB-45、Melan-A及S-100的阳性率分别为97.7％、94.2％和81.4％.在行WES检测的病例中,BRAF突变频率8％(2/25,均为非V600E位点),NRAS突变频率20％(5/25),HRAS突变频率12％(3/25),NF1突变频率16％(4/25),仅1例(4％)检测到KIT突变.性别及年龄与预后无显著相关性,T分期是影响预后的独立因素.鼻腔和鼻窦均受累、肿瘤坏死、上皮样细胞形态及Ki-67高增殖指数是预后不良的指标.色素含量、肿瘤浸润淋巴细胞水平、核分裂象计数与预后均无显著相关性.RAS突变与SNMM患者无进展生存期(PFS)有显著相关性.结论 与SNMM预后相关的因素包括肿瘤部位、T分期、肿瘤坏死、细胞形态、Ki-67增殖指数及RAS突变,其中T分期是SNMM的独立预后因素;HMB-45与Melan-A的诊断敏感性高于S-100;SNMM中BRAF突变频率低,且常见于非V600E位点,而NRAS突变更常见.