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应用生物信息学和机器学习探索溃疡性结肠炎免疫炎症激活潜在关键基因的研究

Application of bioinformatics and machine learning in potential key genes for immune inflammatory activation in ulcerative colitis

摘要目的 应用生物信息学和机器学习探索溃疡性结肠炎(UC)免疫炎症激活潜在关键基因,并通过外部数据集验证其诊断价值.方法 从基因表达综合数据库(GEO)收集UC相关基因表达数据集,包括三个训练数据集(GSE87473、GSE87466、GSE165512)和一个外部验证数据集(GSE92415).使用R软件"limma"包筛选差异表达基因,DAVID数据库进行基因本体(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析;采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)和支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)算法筛选特征基因;利用外部数据集GSE92415验证关键基因的表达差异,并通过受试者工作特征(ROC)曲线评估其诊断效能.结果 共筛选出760个差异表达基因,通过LASSO和SVM-RFE分析鉴定出5个特征基因:S100A8、IL-1B、CXCL1、TCN1、MMP10.GO分析显示,这些基因主要参与急性炎症反应、白细胞趋化等生物学过程.外部验证显示,5个基因在UC组中均显著高表达(P<0.001),ROC曲线分析显示S100A8、IL-1B、CXCL1的曲线下面积(AUC)值均>0.85,具有良好的诊断效能.结论 S100A8、IL-1B、CXCL1、TCN1、MMP10可能是UC免疫炎症激活的潜在关键基因,可作为UC诊断的候选生物标志物.

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