换一批ARMS法与NGS检测结直肠癌关键基因突变的一致性分析及临床应用探讨
Concordance of ARMS and NGS for detecting key gene mutations in colorectal cancer and their clinical application
摘要目的 在真实临床环境中,系统评估扩增阻滞突变系统(ARMS)与二代测序(NGS)技术检测结直肠癌(CRC)核心驱动基因(KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA)突变的一致性.方法 回顾性纳入2022年1月至2023年1复旦大学附属中山医院2 191例CRC患者的固定石蜡包埋(FFPE)组织样本,平行进行ARMS与NGS检测.采用κ系数评估一致性,并对不一致病例的变异等位基因频率(VAF)等特征进行分析.结果 ARMS与NGS检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的总体一致率分别为99.41％、99.77％、100％和99.54％(κ值均＞0.9).共发现27例(1.23％)不一致,其中23例为 ARMS(-)NGS(+),其VAF范围为0.55％～3.47％;4例为 ARMS(+)NGS(-),VAF更低(0.10％～0.36％).结论 两种技术在检测核心基因突变热点时表现出高度一致性.NGS对低频突变(VAF 0.5％～5％)的敏感性更高.临床实践中,可依据对检测时效、成本及低频突变检出需求的不同,将两者结合,必要时相互验证或拓展检测,形成优势互补,从而优化结直肠癌的精准检测路径.
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关键词
二代测序扩增阻滞突变系统结直肠癌精准检测一致性分析next-generation sequencingamplification refractory mutation systemcolorectal cancerprecision detectionconcordance analysis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-8096.2026.04.013
发布时间
2026-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（3240080167）
上海市卫生健康委员会医学新技术研究与转化种子计划项目（2024ZZ1023）
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