换一批瓦登伯格综合征合并原发性闭经和身材矮小一例报道及文献复习
A case report of Waardenburg syndrome with primary amenorrhea and short stature,and a review of literature
摘要本文报道1例17岁女性患者,因第二性征未发育和原发性闭经就诊.患者临床表现为听力下降、虹膜呈蓝色、双内眦增宽,并伴有身材矮小、双侧肘外翻及盾状胸.实验室检查提示低促性腺激素性性腺功能减退,同时合并不完全性生长激素缺乏.彩超检查显示始基子宫.全外显子组测序发现其SOX10基因存在c.1029dup(p.Thr344Hisfs*58)突变,确诊为瓦登伯格综合征(Waardenburg syndrome,WS).Sanger测序验证该突变为新发突变,目前公共数据库中尚未收录该突变.家系调查结果显示,患者父母的外周血样本中未检出该突变.本报道突变丰富了WS疾病基因突变谱和临床相关数据.对于存在不明原因听力障碍、色素沉着异常伴生长发育迟缓的儿童,应考虑SOX10基因突变可能,尽早行基因检测以明确诊断.
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关键词
SOX10瓦登伯格综合征色素沉着异常低促性腺激素性性腺功能减退症听力丧失SOX10Waardenburg syndromeDyspigmentationHypogonadotropic hypogonadismHearing loss
栏目名称
DOI
10.16150/j.1671-2870.2025.04.013
发布时间
2025-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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