摘要目的:构建医学知识嵌入的因果人工智能(artificial intelligence,AI)框架模型,基于医学诊断逻辑进行急性白血病骨髓形态学AI辅助诊断.方法:本研究构建了医学知识嵌入的、分段式因果AI诊断框架模型.基于上海瑞金医院2020年至2023年间收治的93例病例(69例骨髓及外周血正常的其他疾病患者;24例血液疾病患者,其中14例急性白血病)骨髓及外周血涂片的20 089张显微图像数据集,以7∶3的比例训练和测试骨髓增生状态评估模块(模块1)、骨髓细胞种类识别模块(模块2)、外周血 AKP 组织化学染色积分评估模块(模块3)、POX 组织化学染色(模块4)及 CE组织化学染色(模块5)特征提取模块,用以提取多种关键骨髓形态学特征,包括骨髓增生状态、骨髓细胞种类识别、骨髓及外周血不同细胞组织化学染色程度等,并在2023年另10例真实病例的2 750张图中进行全流程验证.立足于血液系统疾病骨髓外周血形态诊断实践,对上述特定AI识别模块,根据医学诊断逻辑分步组合,整合多维度骨髓细胞形态学特征,进行两阶段序贯诊断预测(第一阶段:整合模块1、2、3;第二阶段:整合模块4、5).第一阶段为正常、异常骨髓象病例鉴别,并同步识别慢性粒细胞白血病;第二阶段为急性白血病诊断及类型鉴别.同时建立端到端AI诊断框架模型作为对照,在真实病例中验证医学知识嵌入的因果AI诊断框架模型效能.结果:医学知识嵌入的因果AI诊断框架模型,在真实病例诊断测试中,准确率均高于端对端AI框架诊断模型(第一阶段准确率90.00%比70.00%,第二阶段准确率83.33%比66.67%).结论:医学专业知识与诊断逻辑在血液系统疾病骨髓细胞形态学AI辅助诊断中发挥关键作用,应用医学知识嵌入的因果AI诊断框架模型,提升了AI辅助诊断急性白血病的准确率与可解释性,为血液系统疾病智能诊断提供了可推广的新范式.