换一批摘要目的观察强直性肌营养不良(DM)临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的25例患者中白内障发病率、特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶、G-乌嘌呤)重复次数的关系.方法裂隙灯检查受检者晶状体情况,长模板扩增TMPCR法检测19q13.2-3位点上蛋白激酶基因(MTPK)3,端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数,并比较白内障与CTG重复次数的关系.结果 13例临床典型的DM患者及另13例可疑DM个体中12例从临床及分子诊断方面皆确诊为DM患者,其中17例双眼对称性白内障(68%),主要为点状及兰色点状白内障.17例有白内障的DM患者中,其中7例白内障是DM的唯一临床体征,他们的CTG重复次数均高于CTG正常值,符合DM分子诊断标准,这7例中1例CT重复次数异常早于白内障的发生.结论 DM的白内障发病率较高,在DM家系中,当白内障是DM唯一临床体征时,分子检测有直接诊断DM的作用.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-2754.2000.04.008
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览282
- 被引1
- 下载23
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
