换一批摘要脊髓小脑性共济失调( SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状.有40余种不同的遗传亚型,最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨酰胺编码胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤( CAG)重复扩增[1] . SCA有多种神经系统症状,包括步态共济失调、小脑构音障碍、视网膜病变、视神经萎缩、痉挛、锥体外系运动障碍、周围神经病变、自主神经功能障碍括约肌障碍、认知障碍和癫痫等[2] .对于SCA2,主要症状包括小脑性共济失调、姿势不稳、构音障碍和眼球体征、包括眼球震颤和眼底发育不良. SCA2的体征和症状几乎完全是小脑起源的,明确界定了小脑区域和相关的小脑回路.然而,SCA2 的一个主要眼功能障碍是眼球运动缓慢或无扫视,可能是脑干神经元的退化引起的[3～5] .在少数患者(尤其是那些CAG重复扩张较小的患者)中,SCA2表现为"纯"的家族性帕金森综合征而无小脑症状.我们发现了一患者及其家系中其他成员临床表现类似,均为进行性共济失调、言语缓慢,考虑诊断为脊髓小脑共济失调,为明确疾病诊断及分型,同时为了患者儿子下一代的优生优育,做了进一步遗传学研究.
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医学主题词
脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias)脊髓(Spinal Cord)小脑共济失调(Cerebellar Ataxia)三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
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发布时间
2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（No.81901324）
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