1例罕见ATR-X综合征的基因突变分析

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摘要ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1].ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2].ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3.4].ATR-X综合征的临床表现多为面部畸形、严重智力低下、轻度(或无)α-地中海贫血、生殖器不同程度的异常、骨骼异常和自闭症行为[5].该综合征具有较广的基因突变谱和临床表型谱,但基因型与临床表型的对应关系尚不清楚.本研究通过全外显子组测序对一个核心家系中临床表现为智力低下、异常面容伴阵发性抽搐的患者进行致病基因突变筛查,发现了ATRX基因上一个单碱基致病基因突变,现报道如下.

作者袁军鸿 ^[1] 段丽芬 ^[2] 刘晓梅 ^[3] 张云茜 ^[4] 刘红仙 ^[5] 孙浩 ^[5] 褚嘉祐 ^[5] 杨昭庆 ^[5] 学术成果认领

作者单位昆明医科大学,云南昆明650500;中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明650118 ^[1] 昆明市儿童医院神经内科,云南昆明650034 ^[2] 昆明市儿童医院感染科,云南昆明650034 ^[3] 云南大学附属医院神经内科,云南昆明650031 ^[4] 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明650118 ^[5]

关键词 ATR-X综合征基因突变 ATRX基因全外显子组测序表型

分类号 R741.04

栏目名称 短篇与个案报告

DOI 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0143

发布时间 2021-09-03

基金项目

昆明市科技保障民生发展计划项目 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项 昆明市卫生健康委员会卫生科研项目