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以精神行为异常起病的McLeod综合征1例报告

摘要神经棘红细胞增多症是一种神经系统遗传异质性疾病,以神经功能障碍和血液中棘红细胞增多为特征,包括:舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、亨廷顿病样2型等.该病较少见,估计发病率低于5/1000000[1].McLeod综合征(McLeodsyndrome,MLS)更罕见,除上述表现外,还伴有肌肉病变、溶血、肝脾肿大及特殊的血型表型,表现为红细胞表面Kx抗原缺失和Kell抗原的弱抗原性.截至目前,全世界共报道250多例,我国第1例McLeod综合征于2013年由香港Man等报道[2].现将1例以精神行为异常起病,后出现头面部不自主运动,合并周围神经损伤的老年患者,最后经基因确诊的McLeod病例报道如下.

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DOI 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0104
发布时间 2023-07-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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