换一批
换一批以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病1例报告
A case report of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies initiating as posterior interosseous nervedamage
摘要目的 对1例以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者进行神经电生理检查和基因检测分析,旨在提高临床医师对此病的认识.方法 收集患者及家属临床资料进行分析,并复习相关文献对疾病进行简要总结.结果 患者为15岁男性,因右前臂无力、抬指不能1月余就诊.电生理检查结果示多发性周围神经损害.基因检测示PMP22基因外显子区域存在大片段杂合缺失变异.结论 HNPP具有临床异质性,轻微受压后即出现神经麻痹,神经电生理检查存在多发周围神经损害时,应考虑本病可能.早期诊断和对症治疗可改善患者的生存质量和预后.
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关键词
遗传性压力易感性周围神经病神经电生理PMP22基因轴索变性突变Hereditary neuropathy with liability to pressure palsiesNerve electrophysiologyThe PMP22 geneDegeneration ofaxonsMutation
分类号
R745
栏目名称
短篇与个案报告
DOI
10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0150
发布时间
2023-08-30
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