换一批
换一批肯尼迪病3例临床特征分析并文献复习
Clinical characteristics of Kennedy's disease:a report of three cases and literature review
摘要目的 分析讨论肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集河南科技大学第一附属医院神经内科收治的3例经基因检测确诊KD患者的临床表现、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结.结果 3例患者均为男性,发病年龄43～46岁,以言语不清、进行性肢体无力、舌肌萎缩伴纤颤、乳腺发育为主要临床表现,实验室检查示肌酸激酶增高,性激素水平异常.肌电图提示广泛神经源性损害及运动和感觉神经均受累.雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>40.结论 KD是一种迟发性、遗传性运动神经元疾病,可累及多系统,临床表现多样,需基因检测确诊.
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