换一批Serac1基因突变导致全身型肌张力障碍伴3-甲基戊二酸尿症2例报告
Generalized dystonia with 3-methylglutaconic aciduria caused by Serac1 gene mutation:A report of two cases
摘要本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测.通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子,此前以青少年期起病的全身型肌张力障碍为主要临床表型的Serac1基因突变尚未在文献中报道.本研究首次发现Serac1该位点突变可引起全身型肌张力障碍,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考.
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关键词
全身型肌张力障碍Serac13-甲基戊二酸尿症全外显子基因测序Generalized dystoniaSerac13-Methylglutaconic aciduriaWhole exome sequencing
栏目名称
DOI
10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2025.0059
发布时间
2025-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中央高水平医院临床科研业务费资助（2022-PUMCH-B-018）
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