摘要神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的进行性神经系统变性疾病.由于其高度的临床异质性,容易误诊.NIID同时累及中枢神经系统及全身多系统,表现出多种症状,增加了临床诊断NIID的难度.本综述简要总结了该疾病遗传学、病理改变、不同系统的临床症状、诊断与鉴别诊断研究进展,并对目前研究现状进行分析,以及对未来研究方向进行展望.
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关键词
神经元核内包涵体病神经变性疾病遗传学影像Neuronal intranuclear inclusion diseaseNeurodegenerative diseasesGeneticsImaging
栏目名称
DOI
10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2025.0127
发布时间
2025-08-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
基金项目
辽宁省教育厅科研平台项目(LJ232411258026)
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