结直肠癌原发灶与转移灶K-ras基因突变的比较分析

Evaluation of K-ras status concordance between primary colorectal cancer and related metastatic sites

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摘要背景与目的：K-ras基因突变是抗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor， EGFR)靶向治疗的重要负性预测因子。本研究拟对结直肠癌原发灶与转移灶中K-ras基因状态的一致性进行比较，以探讨目前临床K-ras检测的科学性与严谨性。方法：收集复旦大学附属肿瘤医院手术切除的结直肠癌原发灶及转移灶石蜡包埋组织76对，提取DNA，经过PCR扩增后，对产物进行基因序列分析，检测结直肠癌中K-ras基因外显子2基因序列。结果：76例患者中有15例结直肠癌原发灶与转移灶的K-ras基因突变情况不一致。76例结直肠癌原发灶有31例发生突变，突变率为40.8%，其中第13号密码子突变16例，第12号密码子突变15例；76例结直肠癌转移灶有31例发生突变，突变率为40.8%，其中第13号密码子突变15例，第12号密码子突变16例。结论：结直肠癌原发灶和转移灶中K-ras基因状态并不一致，且存在19.7%的表达差异率，提示通过检测原发灶K-ras基因表达状态来确定针对转移灶的西妥昔单克隆抗体药物选择存在不严谨性，需要进一步完善。