换一批中国BRCA1/2突变阳性和突变阴性乳腺癌病理学特征的比较性研究
Comparative study on the pathological features of BRCA1/2 mutation and non-BRCA1/2 mutation breast cancers in China
摘要背景与目的:BRCA1和BRCA2是两个最主要的遗传性乳腺癌相关基因,本研究旨在发现中国BRCA1/2突变阳性乳腺癌的病理学特征.方法:本研究入组了2012—2016年间287例接受过BRCA1/2基因突变检测的乳腺癌,对其中BRCA1/2突变阳性和突变阴性患者的组织病理学和免疫组织化学检测结果进行了比较性研究.结果:在287例乳腺癌中,66例为BRCA1突变阳性,47例为BRCA2突变阳性,174例为BRCA1/2突变阴性.BRCA1突变的乳腺癌表现为更高的组织学分级(P<0.001),更高比例的三阴性乳腺癌(72.7％,P<0.001).BRCA1突变阳性和BRCA2突变阳性的乳腺癌中人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)的阳性表达率较BRCA1/2突变阴性的乳腺癌更低(P<0.001).BRCA1突变阳性乳腺癌基底标志物细胞角蛋白5/6(cytokeratin 5/6,CK5/6)和表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的阳性率为50％,明显高于其他两组(P<0.001),雄激素受体(androgen receptor,AR)的阳性率也更低(P<0.05).结论:中国BRCA1突变阳性乳腺癌更多为三阴性乳腺癌,具有CK5/6和EGFR的阳性率更高等特点,并且BRCA1和BRCA2突变阳性乳腺癌中HER2受体阳性率也更低.
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分类号
R737.9（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.19401/j.cnki.1007-3639.2019.02.008
发布时间
2019-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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