摘要背景与目的:在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中,BRAF V600E突变是迄今报道最多的基因突变.检测甲状腺穿刺细胞中的BRAF V600E突变有助于提高细针抽吸细胞学检查(fine-needle aspiration cytology,FNAC)诊断的准确性.本研究对甲状腺穿刺细胞液进行BRAF V600E突变检测,与术后组织病理学诊断结果进行比较,评估BRAF V600E突变的术前诊断价值.方法:回顾性分析2016年6月-2017年4月在复旦大学附属肿瘤医院就诊的563例甲状腺结节患者的B超引导下FNAC标本中的BRAF V600E突变结果,所有病例用QIAamp DNA Mini Kit提取DNA,并用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)方法检测BRAF V600E突变.结果:563例患者的FNAC标本中,ARMS方法检测成功率为99.3％,男女比例为1.0:3.7,平均年龄(45.0±0.9)岁.以组织病理学诊断作为金标准对209例接受手术治疗的患者进行诊断,细胞学诊断PTC的灵敏度为86.6％,特异度为100.0％;细胞学联合BRAF V600E诊断PTC的灵敏度为92.1％,特异度为100.0％.FNAC联合BRAF V600E检测的诊断准确率高于细胞学诊断.组织病理学诊断为PTC的患者中,有11例患者细胞学诊断未见肿瘤细胞,但BRAF V600E检测有突变,其中9例为微小PTC.结论:用ARMS方法检测FNAC标本中BRAF V600E基因突变,检测成功率高,是临床易于开展的术前辅助诊断方法.将细胞学诊断与BRAFV600E检测结果相结合,可提高PTC的检出率,提高术前诊断的准确率.