摘要背景 和目的:表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)治疗已成为EGFR突变的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一线标准治疗,然而仍有10％～30％的EGFR敏感突变的NSCLC患者在接受TKI靶向治疗时出现原发性耐药.因此,研究EGFR-TKI的临床疗效,寻找其预后预测因子对于治疗携带EGFR敏感突变的晚期NSCLC患者具有重要的指导意义.本研究旨在探讨埃克替尼一线治疗EGFR突变的晚期NCSLC患者的疗效并寻找其预后预测因子.方法:筛选2016年1月—2017年11月福建省肿瘤医院收治的携带EGFR突变的258例ⅢB～Ⅳ期NSCLC患者,并采外周血检测循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中的EGFR突变情况,最终入组118例,均接受埃克替尼125 mg口服,每天3次.定期收集患者的生存资料.应用χ2检验比较不同EGFR突变组的临床病理学特征的差异.采用Kaplan-Meier生存曲线分析患者的无进展生存期(progression-free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS),应用log-rank检验进行单因素分析,应用COX回归模型进行多因素分析.结果:118例患者的客观缓解率(objective response rate,ORR)为62.7％(95％CI:53.9％～71.6％),疾病控制率(disease control rate,DCR)为92.4％(95％CI:87.5％～97.2％),中位PFS为11.3个月(95％CI:9.1～13.5个月),中位OS为32.0个月(95％CI:26.9～37.1个月).不同EGFR表达类型之间的临床病理学特征差异无统计学意义(P>0.05),但不同EGFR突变组患者的最佳疗效差异有统计学意义(P=0.040).单因素分析显示,外周血ctDNA的EGFR突变情况与患者的PFS和OS无关(P>0.05).多因素分析显示,基线乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)表达水平、EGFR类型、胸腔积液及最佳疗效为PFS的独立预测因子.而患者的N分期、骨转移、PFS及出现EGFR T790M突变是OS的独立预测因子.结论:EGFR突变的晚期NSCLC患者接受一线埃克替尼靶向治疗具有良好的疗效.外周血ctDNA中的EGFR突变情况与患者的临床疗效无关.骨转移与接受TKI靶向治疗患者的不良预后有关.