摘要背景与目的:人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)是影响乳腺癌患者预后的主要标志物之一,也是乳腺癌病理学分型最主要的参考因素.本研究旨在探讨HER2低表达(HER2-low)乳腺癌患者的临床病理学特征,以及其在新辅助化疗中与疗效及预后的相关性.方法:回顾性纳入2009-2018年于复旦大学附属肿瘤医院接受新辅助化疗的HER2阴性乳腺癌患者的临床病理学相关信息,并将患者区分为HER2-low及无表达(HER2-0)组,分析其特征差异,采用单因素和多因素分析评估新辅助化疗后达病理学完全缓解(pathological complete response,pCR)的独立影响因素,采用Kaplan-Meier曲线评估不同HER2表达组的预后差异.结果:入组的772例患者中激素受体(hormonal receptor,HR)阳性患者的HER2-low比例显著高于HR阴性患者.Logistic回归模型多因素分析结果显示,肿瘤大小(P＜0.001)、HR(P = 0.026)及HER2表达(P = 0.018)是pCR的独立预测因素.亚组分析提示,在三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)中,HER2-0与HER2-low的pCR率差异无统计学意义(P = 0.598);而在Luminal型乳腺癌中,HER2-low患者pCR率为9.4%,显著低于HER2-0的19.3%(P = 0.003).在非pCR(non-pCR)患者的生存分析中,HER2-low患者的预后显著优于HER2-0患者(P＜0.001),其5年生存率达72.2%,而HER2-0仅为56.0%.结论:HER2蛋白表达不同的HER2阴性患者具有不同的临床病理学特征,并与患者的化疗敏感性及预后有关.