摘要背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤.PEST患者生存期短,预后差,复发率高.PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段.本研究通过收集PEST病例,探讨其临床病理学特征、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平.方法:回顾性分析2018-2023年苏州大学附属第一医院收治的及文献报道的共21例PEST患者的临床资料、病理学特征、治疗及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率的关系.结果:全组PEST患者男女比例为13∶8,左右胸比例为6∶15,中位年龄为20岁,平均年龄为28岁,中位肿瘤直径为8.0 cm,平均肿瘤直径为18.1 cm.65.2%患者同侧胸腹痛,47.6%患者侵犯同侧肋骨伴胸腔积液.病理学检查符合肿瘤特征,瘤细胞呈紧密成片或小叶状分布的蓝色小圆细胞,100%CD99弥漫强阳性,80%波形蛋白(vimentin)阳性.苏州大学附属第一医院收治的2例患者荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测可见EWSR1分离信号,二代测序(next-generation sequencing,NGS)可见EWSR1-FLI1融合.2例患者术前接受新辅助化疗,10例术后接受放化疗,5例仅接受放化疗,1例仅接受手术治疗,3例无手术资料.全组患者随访时间为3～38个月,7例失访.患者的发病年龄与累积生存率呈正相关,平均生存时间为19.98个月,中位生存时间为13.00个月.结论:PEST多见于年轻男性,易发生于右胸,肿物常大于8 cm,大部分病例可通过病理形态学、免疫表型初诊,FISH或NGS行EWSR1基因检测可提供精确诊断.PEST患者预后极差,累积生存率与发病年龄呈正相关,手术、放疗及化疗为PEST的主要治疗手段.