摘要内分泌治疗是雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性早期乳腺癌重要的辅助治疗手段.ER低表达(免疫组织化学染色1%～10%)人群近年来受到广泛关注,该群体占乳腺癌总体人群的3%～9%,辅助内分泌治疗效果相对有限.虽然ER低表达患者在乳腺癌人群中占比较低,但由于乳腺癌患者整体人群数量庞大,该群体的临床需求不容忽视.多项研究提示,ER低表达乳腺癌在肿瘤的分子生物学特征、临床病理学特征及患者预后等方面与ER阳性乳腺癌差异较大,更类似于ER阴性乳腺癌.对于ER低表达早期乳腺癌的内分泌治疗获益及疗程界定仍存在争议,缺乏大型前瞻性临床研究的证据.多项回顾性研究及meta分析结果显示,该人群接受辅助内分泌治疗可能获益有限,应慎重考虑;联合细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase,CDK)4/6抑制剂行辅助治疗的获益仍有待未来数据佐证.部分ER低表达乳腺癌患者可综合考虑其他危险因素进行辅助化疗.除传统化疗外,抗体药物偶联物(如戈沙妥珠单抗、Dato-DXd)、多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂、免疫治疗ER低表达早期乳腺癌的临床研究也正在进行中.其中包括:评估戈沙妥珠单抗联合帕博利珠单抗辅助治疗术后高危的人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阴性、ER和孕激素受体(progesterone receptor,PR)＜10%患者的Ⅲ期ASCENT-05研究,评估戈沙妥珠单抗辅助治疗术后高危HER2阴性患者的Ⅲ期SASCIA研究,以及评估Dato-DXd联合度伐利尤单抗新辅助治疗的Ⅲ期TROPION-Breast04研究;此外,一项针对奥拉帕利联合度伐利尤单抗新辅助治疗三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)及ER低表达乳腺癌的研究(NCT03594396)正在探索中,结果值得期待.本文介绍ER低表达乳腺癌的定义、临床病理学特征及患者预后,并阐述HER2阴性、ER低表达早期乳腺癌的治疗现状以及未来潜在的治疗策略.